作者:王 博 醫師
感謝【Biogen】的邀請、讓我參加【脊髓性肌肉萎縮症論壇;Biogen SMA Symposium】,並且演講【脊髓性肌肉萎縮症合併複雜脊柱患者的髓腔注射治療方式之探索、The exploration of IT Approaches for SMA patients with complex spine】,並且在演講中說明了成大跨科整合照護、成大前兩例分別使用【電腦斷層導引, CT-guided】、以及【超音波結合X光透視導引,US plus Fluoro- guided】的兩個成功案例。
王博醫師亦在會中聆聽多位專家的分享、對於【脊髓性肌肉萎縮症, SMA】患者接受髓腔注射【Nusinersen】藥物治療後,再結合復健物理治療,有機會能夠維持不再惡化、甚至有機會能夠進一步改善,深感欣慰。
【脊髓性肌肉萎縮症,Spinal Muscular Atrophy, SMA】是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病。它的主要特徵是運動神經細胞退化,導致肌肉逐漸無力、萎縮。SMA 會影響到走路、爬行,甚至呼吸與吞嚥等基本功能。
SMA 多半與 SMN1 基因缺失或突變有關,這個基因負責製造【存活運動神經元蛋白, SMN protein】。缺乏這個蛋白,運動神經元就會逐漸受損,無法傳遞訊號給肌肉。
過去,SMA 被認為是「無藥可醫」的疾病。但近年來已有多種新藥與治療方式,例如:1. 髓腔內注射藥物 、2. 基因治療 、3. 口服藥物,搭配上復健治療與呼吸照護,病人的生活品質已經大幅改善。【成大醫院】在【小兒神經科】【吳博銘醫師】帶領下的跨科整合照護團隊,替SMA病人帶來了更好的治療與照護。